携带RELA基因突变的系统性红斑狼疮1例

报告1例青春期女性患儿,于出生后1月开始反复口腔溃疡,11岁时出现皮疹伴间断发热,抗核抗体和抗双链DNA抗体等多种自身抗体阳性,补体下降,诊断SLE。经全外显子测序(WES)发现RELA基因c.1084G>T(p.E362X)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变,与RNA测序(RNA-seq)结果一致,被判定为致病突变。应用小剂量激素和羟氯喹治疗,病情控制良好。本文探讨了RELA基因突变的表型谱及其在SLE中可能的致病机制,携带基因突变的SLE患儿需要更精准的个体化治疗。