Gitelman综合征合并2型糖尿病1例

GS是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,典型GS患者表现为低血钾、低血镁、低尿钙、低血压和继发性醛固酮激活状态[1-2]。2型糖尿病主要是由胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足引起。GS是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/50000,杂合体携带者约1/100,其中亚洲人群发病率高于欧美人群,日本杂合体携带者高达6.4%[3]。GS是我国首批121种罕见病之一,常见的临床表现多为非特异性,常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统,出现如肢体乏力、麻木、肌肉痉挛、抽搐、口渴、多饮、多尿、蛋白尿、嗜盐、血压偏低、低钾血症、关节痛、生长发育迟缓等症状[4]。本例患者全身阵发性乏力、麻木伴低钾血症、低镁血症,通过SLC12A3基因Sanger测序诊断明确。具体情况报道如下。