Rubinstein综合征1例

Rubinstein综合征是环磷酸腺苷应答元件结合蛋白(CREBBP)基因异常相关疾病中最为人熟知的一种,以生长和精神运动发育迟缓、异常外貌和体格特征以及智力障碍为主要临床特点。本文回顾了宁波市康复医院2018年1月11日收治的1例Rubinstein综合征患儿,分析其临床症状、实验室检查、遗传学检查情况,并作文献复习。