神经元特异性Isca1敲除多发性线粒体功能障碍综合征大鼠模型建立和机制研究

线粒体是真核生物中至关重要的细胞器,当线粒体DNA或者由核DNA编码的线粒体相关蛋白的基因发生突变,就会导致一系列严重的临床疾病。多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrialdysfunction syndrome,MMDS)是一种在临床上死亡率极高的遗传性线粒体疾病,与线粒体铁硫簇合成缺陷相关,可造成线粒体结构、代谢、功能的损伤。临床症状为神经系统损伤、肌肉张力下降、呼吸功能不全等。