小儿促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的超声表现及随访

Ultrasonographic features and follow-up of pediatric desmoplastic small round cell tumor

病例1,男,8岁5个月,因间歇性腹部钝痛2个月余来院就诊,超声检查发现腹腔及盆腔数处不规则低回声包块,最大者位于盆腔,长径4.8 cm;包块形态不规则,内部可见钙化斑,较大包块中央有少量液化,包块可见较丰富血流信号;肠间隙有少量清亮游离积液。对肿块进行手术切除,术后病理显示肿瘤细胞呈小圆形、巢状分布,核分裂象多见,周围见丰富纤维间隔(图1)。免疫组化:D99+、Desmin+、CK+、EMA+、WT1散在+、SYN-、MyoD1-、Desmin+、Ki-67约50%。基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后规律化疗,每隔1个月左右超声定期随访。4个月后超声检查发现腹膜复发灶,随访中逐渐增大(图1A,B)、增多,累及多个组织器官。行第二次手术,术中可见肿瘤弥漫种植于腹腔及盆腔的腹膜、网膜、肠系膜表面(图1D)及肠壁,膀胱壁浆膜侧,并在肝脏、脾脏等脏器内发现多发病灶,切除所有肉眼可见病灶,继续化疗。术后8个月超声检查再次发现复发病灶,随访中逐渐进展,间隔11个月后再次手术,切除肉眼可见病灶,术后5个月后多组织脏器再次出现多发复发病灶,并迅速增大,部分病灶逐渐包绕肠管、侵犯输尿管(图1C)。发病2年4个月后患儿死亡。