磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍1例病例报告并文献复习

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摘要 1病例资料女,5月13日龄,因“腹胀、腹泻15 d”第一次收入济南市儿童医院(我院),大便为黄绿色稀便,每天8~10次,入院后出现发热,体温最高38.4℃。此后分别于9月23日龄和1岁8月龄因消化道症状再次入我院。患儿重要临床信息时间轴见图1。

作者鲁伟峰杨舒淳杨露康贵云张乐党伟曾冬生

机构地区山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿童重症医学科山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)消化科

出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期159-162,共4页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

关键词临床信息济南市儿童医院病例报告黄绿色稀便病例资料时间轴消化道症状糖基化

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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1曾敬清,蒋丽蓉,王剑,邓朝晖.先天性糖基化障碍1例临床和基因分析[J].临床儿科杂志,2019,37(2):138-140. 被引量：4
2刘建军,郝宁波,周环,田甜,李长政,王瑞玲.先天性糖基化障碍Ⅰb型1例[J].疑难病杂志,2019,18(11):1161-1162. 被引量：3
3赵亚梅,董伟,张继要,和宁辛,王浩,李敏,李琦,罗强.先天性糖基化异常2家系PMM2基因突变分析[J].中华实用儿科临床杂志,2019,34(21):1662-1664. 被引量：6
4库尔班江·阿布都西库尔,王建设.先天性糖基化障碍与肝脏疾病[J].临床肝胆病杂志,2019,35(8):1684-1689. 被引量：9

共引文献13

1库尔班江·阿布都西库尔,王建设.遗传性肝病之“百变面孔”[J].临床肝胆病杂志,2019,35(8):1657-1662. 被引量：6
2田杨,侯池,王秀英,朱海霞,曹彬彬,李小晶,陈文雄,梁惠慈.SLC35A2基因突变致马凡综合征家系中West综合征患儿1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(4):302-305. 被引量：7
3郑学辉,黄慧玲,姚芳,林冰纯,黄智峰,杨传忠.MOGS基因新发突变致先天性糖基化障碍Ⅱb型一例并文献复习[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2020,35(3):211-215. 被引量：1
4郑宏,陆相朋,马丙祥.遗传代谢病与智力障碍[J].中华实用儿科临床杂志,2020,35(9):656-661. 被引量：4
5库尔班江·阿布都西库尔,王建设.疑难肝病的基因诊断[J].临床内科杂志,2020,37(11):768-770.
6冯碧云(综述),王秀敏(审校).先天性糖基化异常诊治研究进展[J].国际儿科学杂志,2021,48(5):318-322. 被引量：2
7王媛媛,曾永梅(综述),周少明,董国庆(审校).先天性糖基化障碍疾病累及肝脏的临床表现[J].国际儿科学杂志,2021,48(5):323-326. 被引量：1
8何红波,高超,于皎乐,郑胡镛.伴血小板减少婴儿先天性糖基化异常Ia型1例并文献复习[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2021,26(5):289-293.
9董燕,张珂,杜开先,史晓依,史亚丽,徐瑞娟,贾天明,李肖.SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例[J].中华神经科杂志,2022,55(1):60-64. 被引量：1
10张翠花.彩色多普勒超声技术结合高频超声在肝硬化结节、微小肝癌中的诊断价值及影像特征分析[J].现代医用影像学,2022,31(3):439-443.

1刘世任.健胃消食口服液辅助治疗餐后不适综合征(PDS)的临床观察[J].中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生,2021(2):0070-0070.
2乔帅.血常规检验中部分检测项目与机体感染的相关性分析[J].中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生,2022(12):0016-0018.
3杨雨晴.健康体检人群幽门螺杆菌感染状况调查及阳性者健康管理效果研究[J].中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生,2020(12):0237-0237.
4李亚波.猪传染性肠胃炎诊断及防治[J].中文科技期刊数据库（全文版）农业科学,2023(2):0034-0037.
5杨沐,高涵琛,王庆庆.肝细胞肝癌中免疫相关LncRNA分子模型对免疫治疗价值的研究[J].中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生,2021(8):0210-0213.
6胡伯斌,王荣明,梁蘅恺,韦璐,黎清梅,苏土梅,殷倩冰,江建宁.ESPL 1基因在肝细胞癌组织中的表达及其在预后评估中的作用[J].肝脏,2023,28(3):285-289.
7徐晓宇,尹明洁,房辉.不同糖代谢状态与认知功能的相关性分析[J].华北理工大学学报（医学版）,2023,25(3):169-177.
8周蓉,肖盈奇.恶性胸膜间皮瘤患者自噬基因预后模型的构建[J].中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生,2021(8):0264-0265.
9别蓓蓓,王亚,葛维娟,孙晋.基于TCGA数据分析线粒体溶质载体SLC25A39在肝癌中的表达及其临床意义[J].中国免疫学杂志,2023,39(5):1018-1022. 被引量：1
10张青蓝,田增良,甄毅.胃黏膜血清活检技术在早期筛查萎缩性胃炎与胃癌中的应用[J].中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生,2021(8):0249-0250.

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