c.730delA突变的PPD 1例报道并文献复习

进行性假性类风湿样发育不良症(Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia,PPD),又称晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病,也称儿童进行性假性类风湿性关节炎,是一种罕见的软骨发育不良的常染色体隐性遗传性疾病,新版国际骨病研究组织于2015年将PPD归类于42种骨、软骨发育不良疾病中的“遗传性炎性类风湿样骨关节病”[1]。国内外报道较少,国内尚无发病率报道[2],英国报道其发病率为百万分之一[3]。本文将嘉兴市第一医院收治的1例PPD患者临床表现、实验室检验结果、影像学表现、基因检测结果及治疗报道如下,并进行文献复习。