MutYH相关息肉病患者的基因变异特点分析

Analysis of gene variations in patients with MutYH-associated polyposis

目的本研究拟汇总单中心患者数据以部分呈现我国MutYH相关息肉病(MAP)患者变异谱及临床病理特点。方法我们开展了一项单中心调查,对本中心的结肠腺瘤性息肉病患者进行基因检测,确定MAP患者并进行临床特点、变异谱总结和家系调查,总结此类患者的特点。结果研究共对166例结肠腺瘤性息肉病患者进行了基因检测,共确认MutYH双等位基因携带者即MAP患者10例,分属9个独立家系,其中1个家系为纯合变异,8个为复合杂合变异。检出MutYH变异13种,包括10种点突变(5种无义变异、5种错义变异)、3种大片段缺失。其中5种变异为首次报道。10例MAP患者中,1例内镜治疗,9例手术治疗,其中4例患者发生结肠癌变并有1例死于肿瘤转移。癌变患者中有5例进行了肿瘤标本的基因检测和免疫组化,KRAS变异和错配修复缺陷(dMMR)比例分别为2/5和4/5。结论本研究纳入病例呈现出纯合变异少、大片段缺失及KRAS突变型比例高、存在dMMR的特点,MutYH变异在散发性结直肠癌中的存在情况值得进一步研究。