常见遗传性肿瘤易感综合征的临床和病理诊断现状及存在问题的思考

Current status and consideration of clinical and pathological diagnosis of common hereditary tumor susceptibility syndrome

遗传性肿瘤易感综合征(inherited cancer susceptibility syndromes,ICSS)是由于患者胚系基因致病性突变导致其一生中具有多种肿瘤易感倾向的一类疾病。随着二代测序技术在肿瘤基因检测中的应用,越来越多的ICSS为人们所认识。由于这类肿瘤具有与相应散发性肿瘤不同的发病机制、临床表现、病理形态、治疗方式、预后和家系管理措施,因而有必要将其识别出来以促进这类肿瘤的精准诊断、精准治疗和精准预防。但在临床工作中,病理医师由于对患者和家系信息了解不足、对ICSS识别和诊断的必要性认识不够等原因,导致部分遗传性肿瘤被当作散发病例进行诊治,家系高危成员也不能得到有效的预防性监测和管理。鉴于此,本文总结了常见ICSS相关肿瘤的遗传学、临床和病理学特征,并对病理医师如何更好地认识ICSS相关肿瘤提出了几点思考,以期提高病理医师对这类肿瘤的警惕性和识别能力,提高ICSS的诊断水平。