Dravet综合征临床诊治策略

Strategies of diagnosis and treatment of Dravet syndrome

Dravet综合征(DS)为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征,约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病;随后出现多种形式的无热惊厥;发作具有热敏感的特点;易反复发生癫痫持续状态;多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占,应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态,少数患儿可出现急性脑病,遗留神经系统后遗症甚至死亡,应引起高度重视。