先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究进展

Diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism and progress in its genetic studies

先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及,甲状腺功能异常的患儿检出率提高,这就需要临床个体化的解读和明确诊断,并争取及早治疗。先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害,出现智力运动发育落后,身材矮小及营养代谢紊乱等问题。文章通过系统梳理近年国内外指南,帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗,减少本病对患儿各系统的损害。