DDC基因新变异导致芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症1例报告及文献复习

A case report of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency caused by new variation of DDC gene and literature review

患儿,男性,年龄1岁9个月,因“运动智力发育落后1年余”就诊。家属诉患儿自2月龄开始频繁眼球上翻,多汗,至今不能抬头、独坐、站立和独行。2月龄时行儿童健康发育评估,发现中度生长发育迟缓,体型匀称偏瘦。4月龄时行神经心理发育评估,提示神经心理发育落后、四肢肌力低,遂予按摩、电疗康复及鼠神经生长因子肌内注射治疗,但病情无改善。生后行血串联质谱及4月龄时完善尿气相色谱-质谱法检测均未见异常,1岁1月龄时行Gesell测定,发现语言、精细动作、大动作、适应性和社交全面重度/极重度发育迟缓。