脑腱黄瘤病2例报告并文献复习

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、肌腱黄色瘤以及神经功能障碍等[2]。该病较为罕见且发病隐匿,症状多样,特别是在疾病早期,其症状往往为非特异性,容易导致误诊、漏诊。研究发现,CTX患者确诊时的平均年龄为35岁,延迟诊断可达16年[3]。现报道作者医院收治的2例CTX患者并结合文献进行复习,总结CTX的发病机制、临床表现、辅助检查及治疗情况,为进一步认识该病提供参考。