阿扎胞苷联合维奈克拉治疗髓系肉瘤继发急性髓系白血病1例

患者男性,43岁,于2021年7月出现腹痛在外院就诊。全腹CT示:中腹部小肠管壁增厚,邻近系膜区多发肿大淋巴结。肠镜活检示:髓系肉瘤。骨髓检查未见原始细胞增多。给予4个疗程D-CAG化疗。2022年2月患者腹痛加重就诊于南方医科大学附属珠江医院。PET-CT示:回肠肠壁不均匀增厚;双侧内乳区、双侧心膈角、右腹壁、腹主动脉旁、腹盆腔、腹膜多发淋巴结及软组织影,代谢活跃。予以腹腔镜下肠系膜病损切除术,留置鼻空肠管。病理检查示:符合髓系肉瘤(图1)。血常规:白细胞6.62×10^(9)/L,红细胞99 g/L,血小板21×10^(9)/L。骨髓检查示:急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML),涂片见原始细胞51.5%,流式免疫表型:表达HLA-DR、CD13、CD33、CD34、CD117、CD123、cMPO。CBFβ-MYH11阳性。染色体:47,XY,t(3;5)(q21,q31),+8[2]/idem,inv(16)(p13q22)[18]。2022年2月24日予以阿扎胞苷联合维奈克拉,次日尿少、血钾高(6.40 mmoL/L)、肌酐高(509.70μmoL/L)、尿酸高(949μmoL/L),诊断为肿瘤溶解综合征。暂停AML治疗,行血液透析后肾功能恢复,2022年3月1日重启维奈克拉及阿扎胞苷。治疗1个月后复查骨髓示缓解,流式微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)阴性,CBFβ-MYH11 PCR定量:30.6%。2022年4月16日继续给予阿扎胞苷联合维奈克拉。治疗结束,复查骨髓示缓解,流式MRD及CBFβ-MYH11 PCR定量阴性。PET-CT示:仅见右侧心膈角、回肠病灶邻近肠系膜稍高代谢病灶(图2)。2022年6月7日行异基因外周血干细胞移植,过程顺利。随访至今疾病处于完全缓解状态。