APEX1和OGG1基因多态性与结肠癌发病风险、肿瘤分期和预后转归的相关性

目的调查APEX1和OGG1基因多态性与结肠癌发病风险、肿瘤分期和预后转归的相关性。方法筛选保定市第一中心医院2019年2月至2021年12月诊断为结肠癌的160例患者的标本作为结肠癌组,同期收集我院160名健康个体的标本作为对照组。流行病学调查表收集个人数据;通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对APEX1基因中的多态性(ASP/Glu)和OGG1基因中的多态性进行基因分型(Ser/Cys);按性别,年龄,饮酒和吸烟情况对APEX1基因多态性SNP分析。结果ASP/Glu基因型与结肠癌正相关(OR=3.45;95%CI=1.32~5.87,P=0.003)。Glu/Glu基因型也与结肠癌相关(OR=3.87;95%CI=1.48~6.43,P=0.004)。结肠癌组患者和对照组中等位基因频率不同,Glu等位基因的携带者增加了结肠癌的风险(OR=1.85;95%CI=1.24~4.22,P=0.014)。Ser/Cys基因型与结肠癌正相关(OR=2.85;95%CI=1.64~4.27,P=0.001)。Cys/Cys基因型也与结肠癌相关(OR=3.22;95%CI=1.87~5.34,P=0.001)。结肠癌组患者和对照组中等位基因频率不同,Cys等位基因的携带者增加了结肠癌的风险(OR=1.97;95%CI=1.15~4.78,P=0.001)。年龄大于50岁的结肠癌组患者存在ASP/Glu+Glu/Glu基因型的风险增加。吸烟和酗酒的结肠癌组患者,与ASP/Glu+Glu/Glu基因型的风险增加相关。ASP/Glu和Ser/Cys基因型与早期TNM阶段(Ⅰ+Ⅱ期)和晚期TNM阶段(Ⅲ+Ⅳ)有关,具有Cys/Cys基因型与晚期TNM阶段(Ⅲ+Ⅳ)有关。APEX1 Glu/Glu基因型和OGG1 Cys/Cys基因型病情恶化升高。结论APE1 Asp148Glu和OGG1 Ser326Cys多态性与结肠癌风险增加、肿瘤分期和预后转归有关。