新生儿Cantú综合征1例

A case report of neonatal Cantúsyndrome

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摘要本文报道1例新生儿Cantú综合征,患儿生后因水肿、青紫入院,伴多毛、特殊面容,全外显子组测序发现患儿ABCC9基因c.3605C>T位点杂合变异,随访患儿存在智力发育落后。

作者何明嫄聂潘荣 He Mingyuan;Nie Panrong(Department of Neonatology,Baoshan People's Hospital,Baoshan 678000,China)

机构地区云南省保山市人民医院新生儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第5期304-306,共3页 Chinese Journal of Neonatology

关键词 Cantú综合征水肿多毛新生儿

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

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