46,XY性别逆转的完全性雄激素不敏感综合征1例

女,年龄为27岁,未婚,因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集:2014年患者因原发闭经就诊于当地医院,超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性,平素身体健康,无高血压等特殊疾病史。体格检查:生命体征平稳,无喉结,乳房发育饱满,腋毛稀疏;外阴呈已婚式,无阴毛;阴道通畅,分泌物量中等,呈乳白色,无味,顶端为盲端;内诊未触及明显子宫,左侧可触及4 cm×2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像,盆腔左侧见34 mm×27 mm×28 mm的不均质回声,内见条索状血流信号,其内侧见28 mm×48 mm×25 mm的无回声,边界清,形态不规则;盆腔右侧见22 mm×24 mm×29 mm的不均质回声,内见条索状血流信号,其内侧见32 mm×2 mm×12 mm的无回声,边界清,形态不规则;提示先天性无子宫,盆腔双侧隐睾,双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示,患者的雌激素水平显著高于正常男性,黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者AZFa、AZFb及AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46,XY(图2)。全外显子组测序显示患者AR基因第1外显子存在c.1305G>A(p.Trp435*)半合子变异(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2020yb008),患者签署了知情同意书。