以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习

先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。