伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤1例并文献复习

目的探讨伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析1例伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化EnVision及分子检测,并复习相关文献。结果患者女性,33岁,左侧额叶切除术后3年,复发2次,手术2次,第1次手术标本可见肿瘤细胞丰富,细胞密度高,细胞大小一致,核圆形居中,核周有空晕,核分裂象易见,一代测序检测出IDH1 R132H和R82K突变、TERT启动子突变,FISH检测出1p/19q共缺失;第2次手术标本可见部分区域细胞密度较高,与星形胶质细胞形态类似,细胞核圆形或椭圆形,异型性较小,核分裂象罕见,局灶可见点灶状坏死及点灶状出血,一代测序仅检测出IDH1 R82K突变,二代测序检测出CIC及MYCN基因突变,FISH未检测出1p/19q共缺失。结论胶质瘤复发可发生类型和分子特征的改变,且复发胶质瘤需与治疗后的改变进行鉴别。