摘要
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。
作者
中国医师协会青春期健康与医学专业委员会
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组
巩纯秀
罗小平
张学
王毅
高媛
Adolescent Health and Medicine Professional Committee of Chinese Medical Doctor Association,;the Subspecialty Group of Endocrinology,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association,;Pediatric Endocrine Genetics and Metabolism Group of Chinese Medical Doctor Association;Gong Chunxiu;Luo Xiaoping,;Zhang Xue(不详;Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Bejing Children's Hospital,Capital Medical University,National Center for Children's Health,MOE Key Laboratory of Major Diseases in Children,Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects,Beijing 100045,China;Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China,Email:xpluo@tjh.tjmu.edu.cn;Institute of Basic Medical Sciences,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100005,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期491-498,共8页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家重点研发计划(2022YFC2703200,2021YFC2700600)
北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项(XTYB201808)
首都临床诊疗技术研究及转化应用(Z201100005520061)。
