室管膜下巨细胞星形细胞瘤致梗阻性脑积水1例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征[1],发病率1/6 000~1/10 000,常累及中枢神经系统和皮肤,还可累及眼睛、心脏、肾脏、骨骼和肺部[2]。室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)是结节性硬化症的一种神经病理学特征。SEGA主要在Monro孔附近,为良性肿瘤,生长缓慢,但可导致严重的神经系统损害,包括梗阻性脑积水[3]。