遗传性耳聋GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA基因筛查联合听力筛查在新生儿听力诊断中的价值分析

目的:探讨分析遗传性耳聋GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA基因筛查联合听力筛查在新生儿听力诊断中的价值。方法:选取2021年1月~2021年12月在茂名市电白区妇幼保健院出生的4570例新生儿均给予听力筛查和耳聋基因检测,分析检查结果及联合诊断结果。结果:听力筛查中初筛未通过367例占8.03%,复筛未通过21例占0.46%。经听力学诊断为听力障碍12例占0.26%;基因检测中新生儿在4个耳聋基因9个突变位点分布,GJB2基因235delC位点阳性率为0.88%,PDS基因的IVST-2A>G位点的阳性率为1.29%,合计新生儿耳聋易感基因阳性率为3.96%;联合诊断结果显示听力筛查和基因检测均检出听力障碍新生儿23例占0.50%。结论:对于临床上新生儿听力检查可在听力筛查的基础上联合耳聋基因(GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA)检测,提高临床上新生儿听力障碍的诊断率,及早进行干预。通过遗传性基因检测也可以及时明确听力障碍发生的病因,减少误诊,指导临床上合理用药,促进新生儿的健康成长。