额外小标记染色体及其相关的特异综合征

额外小标记染色体(sSMC)形态可辨识,因较小无法通过传统的条带技术对其起源进行辨认而需要分子遗传学技术对其进行鉴定。sSMC具有不同的形态,包括环形、中心着丝粒和倒置重复,来源可以是常染色体,也可以是性染色体。sSMC对表型的影响取决于其大小、起源和嵌合水平等多方面的因素,可导致染色体条带的部分三体或四体。70%的sSMC携带者并无临床症状,而30%的个体在某些方面存在异常。大约1/3的sSMC病例与特定临床表现相关,如inv dup(22)(猫眼综合征)、四体18p综合征、i(12p)(Pallister Killian综合征)和特纳综合征(TS)等10种特异的综合征,其余大部分sSMC的基因型和表型相关性很复杂,并无特异性临床表现,需要进一步的研究及探索。对这10种与sSMC相关的特异综合征进行具体的阐述和探讨,可为临床诊断和遗传咨询提供依据及思路。