黏多糖贮积症的诊治水平现状

黏多糖贮积症(MPS)是一组编码酸性黏多糖(又称糖胺聚糖)分解代谢的溶酶体酶的遗传缺陷引起的遗传代谢病。目前已报道MPS有8个类型,12个相关致病基因。MPS患儿由于有1种或多种酸性黏多糖在细胞内积累,干扰细胞正常功能,早期尚处于代偿阶段,出生时均无表型,但随着疾病进展,更多黏多糖累积多系统多脏器,逐步出现无法恢复损伤,严重影响患儿生活质量和寿命。然而,由于临床对该类疾病认识不足、检测手段缺乏、治疗药物和方法可及性不足,严重制约了对该类疾病的早期筛查、早期诊断和早期治疗。提高MPS的诊治能力,尤其早期诊治水平,对提升MPS患儿预后非常重要。本文就MPS临床表型、基因型及目前诊治水平作一述评。