百色少数民族人群MTHFRC677T位点基因多态性与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨百色少数民族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与缺血性脑卒中发病的关系。方法选择2452例少数民族缺血性脑卒中患者(观察1组)、212例汉族缺血性脑卒中患者(观察2组)、200例健康少数民族体检者(对照组)。用PCR法检测各组外周血MTHFR C677T位点基因多态性,用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy),用酶放大化学发光法检测叶酸,全自动生化分析仪检测TG、TC、尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、尿酸(UA)、空腹血糖(FPG),用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分评估神经缺损程度。二元Logistic回归模型分析少数民族人群缺血性脑卒中发病的危险因素。结果三组MTHFR C677T位点基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P均<0.05)。TT、CT基因型缺血性脑卒中发病风险较CC基因型高(OR=1.465,95%CI:1.356~1.739,P<0.05;OR=1.204,95%CI:1.135~1.533,P<0.05),T等位基因缺血性脑卒中发病风险较C等位基因高(OR=1.772,95%CI:1.643~1.892,P<0.05)。TT、CT基因型少数民族缺血性脑卒中患者血清Hcy水平及NHISS评分高于CC基因型(P均<0.05),叶酸水平低于CC基因型(P均<0.05);TT基因型与CT基因型血清Hcy、叶酸水平以及NHISS评分比较差异无统计学意义(P均>0.05)。二元Logistic回归模型分析结果显示,MTHFR C677T位点多态性、高Hcy、高血压是百色少数民族人群缺血性脑卒中发病的独立危险因素(P均<0.05)。结论百色少数民族人群MTHFR C677T位点携带T等位基因发生缺血性脑卒中的风险高。