应用二代流式细胞术和二代测序评估多发性骨髓瘤微小残留病比较

Comparison of next-generation flow cytometry and next-generation sequencing in the assessment of minimal residual disease in multiple myeloma

多发性骨髓瘤(MM)是一种以克隆性浆细胞恶性增殖为特征的疾病,发病率在血液系统恶性肿瘤中排名第二位,目前仍无法治愈[1]。近年来,随着免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂、CD38单抗等新药及自体造血干细胞移植(ASCT)技术的应用,MM的完全缓解(CR)率不断提高,但几乎所有病例仍会复发[2,3,4,5]。2016年,国际骨髓瘤工作组(IMWG)将微小残留病(MRD)列入疗效评估[6]。MRD是治疗后或治疗期间持续存在少数恶性细胞的状态,被认为是复发的根源,故亟需更敏感的检测技术评估深层缓解程度。目前MRD检测技术主要包括二代流式细胞术(NGF)、二代测序(NGS)、等位基因特异性寡核苷酸聚合酶链反应技术(ASO-PCR)、体液活检及影像学技术等。这些技术各有其优点和局限性,尚无统一的检测方法与评价标准。