摘要
SAMD9与其旁系同源基因SAMD9L并排位于染色体7q21上,功能上有58%的相似性[1],均表达IFN和TNF-α,具有生长抑制因子的功效[2]。SAMD9/9L突变与血细胞减少、骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征(MDS)及免疫缺陷相关[3,4],遗传学检查上可表现伴或不伴有7号染色体单体或7染色体部分单体缺失(长臂缺失)(-7/7q-)的SAMD9/9L的错义突变或截断突变。SAMD9/9L在全血细胞减少中突变发生率为18.6%[5],在MDS中突变发生率为8%~17%[6,7]。SAMD9/9L突变可通过等位基因丢失、回复突变或单亲二倍体(UPD)复制等对骨髓造血功能进行修正[8,9]。SAMD9/9L突变所致疾病临床表现异质性强,目前治疗标准不统一,欧洲儿童骨髓异常增生综合征工作组(EWOG-MDS)建议,没有严重血细胞缺乏和不依赖输血的SAMD9/9L突变患者,可采用观察及等待策略;进展为髓系恶性肿瘤者及时行造血干细胞移植(HSCT)结果令人满意[10]。本研究中,我们对我院儿科SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少5例患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归进行描述。
作者
尚倩雯
薛莲
张乐萍
陆爱东
Shang Qianwen;Xue Lian;Zhang Leping;Lu Aidong(Pediatrics Department Peking University People’s Hospital,Beijing 100044,China)
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期340-343,共4页
Chinese Journal of Hematology
基金
2018年度北京市临床重点专科项目-儿科(2199000726)。
