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基底细胞痣综合征的临床影像分析 被引量：1

Clinical Imaging Analysis of Basal Cell Nevus Syndrome
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摘要 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,与人类同源PTCH基因和融合抑制子SUFU基因突变密切相关,偶有散发病例。基底细胞痣综合征累及人体多个系统,主要临床特征包括多种先天发育异常(如肋骨和脊柱发育异常、皮质骨缺损、颅内钙化、掌跖皮肤凹陷、唇腭裂等)和肿瘤易感性增加(如颌骨牙源性角化囊性瘤、多发基底细胞痣/癌和表皮囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、胎儿横纹肌肉瘤等)[1]。
作者 吴晓蕾 律冉 Wu Xiaolei;Lu Ran(Department of Stomatology,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huaxhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China;Department of Rad iology,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huaxhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China;School of Stomatology,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)
机构地区 华中科技大学同济医学院附属同济医院口腔科 华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科 华中科技大学同济医学院口腔医学院
出处 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期388-392,共5页 Acta Medicinae Universitatis Scientiae et Technologiae Huazhong
基金 国家自然科学基金青年基金项目(No.81800981)。
关键词 基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 Gorlin-Goltz综合征 牙源性角化囊肿 影像学 nevoid basal cell carcinoma syndrome basal cell nevus syndrome Gorlin-Goltz syndrome odontogenic keratocyst imaging
分类号 R782 [医药卫生—口腔医学]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献36

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共引文献3

同被引文献14

引证文献1

华中科技大学学报（医学版）
2023年 第3期

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