以严重胎儿贫血发病的抗CD36致同种免疫性血小板减少症一例并文献复习

目的探讨抗CD36致胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia,FNAIT)的临床特征和基因特点,提高对抗CD36致FNAIT的认识。方法对该院新生儿科2021年4月收治的1例抗CD36致FNAIT患儿临床资料进行回顾性分析,并以"抗CD36""胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症""fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia""anti-CD36"为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库及PubMed进行文献检索(自建库至2021年12月),结合该病例总结抗CD36致FNAIT的临床特征和基因特点。结果足月女婴,母亲G7P1,既往有4次水肿胎、2次胎死宫内史。孕母妊娠24周脐血穿刺提示胎儿严重贫血,共予以3次宫内输血治疗,孕母外周血全外显子组测序:CD36基因c.329_330delAC纯合变异,致病性;患儿脐血CD36基因检测示c.329_330delAC杂合缺失。患儿生后转入新生儿科,查PLT 96×10^(9)/L,予IVIG治疗1次,复查PLT逐渐回升至正常。出院后随访PLT正常,生长发育正常。文献检索到相关病例报道仅6篇(均为英文),共包括11例患者。抗CD36致FNAIT临床表现轻重不一,部分严重病例宫内表现为胎儿贫血或胎儿水肿,部分则表现为出生后组织器官出血,孕母检测出CD36抗体可协助诊断。结论抗CD36致FNAIT罕见,对于原因未明的胎儿贫血或胎儿水肿,除了行血型不合相关抗体的检测外,还要检测血小板抗体,必要时行全外显子基因测序协助诊断。