1例PKD1基因新的插入突变型的发现

Discovery of a novel insertion mutant of PKD1 gene

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是单基因遗传肾病,是临床最为常见,同时也是终末期肾病的常见病因之一,成为肾脏替代治疗的第四大常见病因[1],先前已知的PKD1基因的致病种系突变超过1200个[2]。