男性卡尔曼综合征合并先天性心脏病1例报告并文献复习

Male Kallmann Syndrome and concomitant congenital heart disease:a case report and literature review

目的分析卡尔曼综合征的诊断与治疗,为提高该病的临床诊疗水平提供依据。方法回顾性分析1例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料,结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案。结果患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧失、胸闷、腰背部疼痛,性激素水平低下,生殖器彩色多普勒超声显示隐睾,嗅区及垂体磁共振示双侧嗅球体积缩小、左侧嗅束未见、双侧嗅沟变浅、垂体饱满,心脏彩色多普勒超声提示先天性心脏病,冠状动脉造影提示冠状动脉扩张症,腰椎双能X线提示骨质疏松。诊断为卡尔曼综合征、先天性心脏病、继发性骨质疏松症,予以补充雄激素、抗骨质疏松、抗血小板聚集、预防血管痉挛等治疗后症状缓解。结论卡尔曼综合征是一种临床上较为罕见的内分泌疾病,除嗅觉障碍、性发育迟缓两大基本特征外,还可能合并先天性心脏病等其他器官异质性表现,目前尚无有效的根治方法。该病的治疗原则为补充激素维持患者的第二性征发育,尽可能恢复患者的生育能力,而合并严重先天性心脏病的患者则应考虑手术治疗。