以46,XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征,具体为回顾性分析1例46,XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为“46,XY完全型性腺发育不全”,病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变,已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症;术中所见符合幼女盆腔,未发现肾Wilms瘤;性腺病理一侧为发育不良的卵巢,另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁,活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症,激素原发抵抗,已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46,XY性发育异常及性腺肿瘤三联征,与WT1基因9号内含子剪接突变有关;若为46,XY性腺发育不全,尤其是Frasier综合征患者,性腺肿瘤发生率高、恶变率高,应积极切除双侧附件,并依据肾病状态,及时开始性激素补充治疗。