IL-17六个位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的:探讨IL-17基因六个位点的单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性、单体型与疾病的相关性、各基因位点及基因与环境之间的交互作用。方法:以2017年3月-2018年9月广东省珠海市人民医院呼吸科就诊的COPD患者为病例组,同期体检中心的健康人群为对照组。采用聚合酶链式反应(PCR)扩增方法及SnaPshot分型技术检测IL-17A及IL-17F共6个基因位点基因型,采用不同模型分析上述位点不同基因型与COPD的相关性,并通过连锁不平衡分析其与COPD的相关性。结果:病例组135例,对照组57例;6种SNP位点均符合H-W平衡。rs2275913位点在校正年龄因素后在超显性模型中,相比AA-GG基因型,AG基因型显著降低COPD的风险(OR=0.48 P=0.025)。经连锁不平衡分析,rs2275913位点与rs3819024位点呈强连锁不平衡(D’>0.8,r~2>0.6);将rs3819024位点与rs2275913位点进行单体型构建,形成的单体型AA、AG、GA、GG在两组间均无明显差异。rs3819024与吸烟及rs3819024-rs1974226与吸烟存在交互作用。当携带rs3819024位点AA、AG、GG三种基因型及同时携带rs1974226GG基因型又吸烟时患者COPD的风险明显升高。结论:IL-17A rs2275913基因多态性与COPD的发病风险相关,rs2275913的AG基因型可能是COPD的保护性基因型,可降低COPD发病风险;rs3819024-rs1974226及吸烟可明显升高COPD的风险。