曲靖地区7246例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的分析曲靖地区新生儿常见耳聋基因突变类型、携带率及突变位点的分布特征,为耳聋出生缺陷防控提供依据。方法采集2018年4月—2020年12月在曲靖市第一人民医院出生的7246例新生儿的脐带血,提取DNA并采用PCR+导流杂交技术检测4种耳聋基因13个位点包括GJB2基因(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT、c.155delTCTG)、SLC26A4基因(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T)、线粒体DNA(12SrRNA:m.1494C>T、m.1555A>G;tRNA:m.7445A>G、m.12201C>T)、GJB3基因(c.538C>T)。检出的耳聋基因纯合突变、均质突变及罕见突变采用Sangar测序再次进行验证。结果在7246例新生儿中,共检出耳聋基因突变267例,突变率为3.68%。耳聋基因在男婴中突变例数124例,突变率为3.24%(124/3822),在女婴中的突变例数143例,突变率为4.18%(143/3424),男婴、女婴的突变率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.42,P<0.05)。GJB2基因突变152例,突变率为2.10%,其中c.235delC位点突变124例(1.71%);SLC26A4基因突变58例,突变率为0.80%;线粒体DNA突变30例,突变率为0.41%;GJB3基因突变20例,突变率为0.28%;双基因突变有7例。在267例耳聋基因突变携带者中,29例新生儿听力初筛未通过,3个月后随访,听力复筛均通过。3例线粒体12SrRNA基因m.1555A>G均质突变患者存在家族遗传史,其中1例家族中有多个耳聋患者。结论开展新生儿耳聋基因筛查有助于了解曲靖地区耳聋突变基因的携带情况,及早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,对降低耳聋发生率具有重要作用。