远端关节挛缩分型和致病基因的研究进展

关节挛缩是关节囊、韧带或周围软组织发生纤维化和短缩,致使关节被动伸展有固定性与高抵抗力的关节活动受限疾患。累及身体2个及以上部位的关节挛缩被称为先天性多发关节挛缩(arthrogryposis multiplex congenital,AMC)^([1])。远端关节挛缩(distal arthrogryposis,DA)是主要累及肢体远端的AMC,具有高度遗传异质性和表型异质性,通常为常染色体显性遗传,临床表现为患者出生即存在2个或2个以上关节非进行性挛缩,但无神经系统受累^([2])。