Leber遗传性视神经病变的发病机制及诊治研究进展

Leber遗传性视神经病变(LHON)是最常见的线粒体DNA突变疾病之一,常见于母系遗传,其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一。线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因,其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原型辅酶I(NADHI)亚单位4的m.11778G>A、NADHI亚单位1的m.3460G>A及NADHI亚单位6的m.14484T>C。LHON的诊断主要依靠基因测序,但在临床诊疗中,由于医师对疾病认知不足和基因检测技术应用限制,容易发生误诊而延误治疗。LHON尚无特效的治疗方法和预防措施,一旦发病,绝大部分患者预后差。现有的治疗方案均处于临床试验中,有效性及安全性有待远期大样本循证证据支持。未来也需要更多的动物实验及大样本的临床研究来建立研究模型、明确发病机制及制定标准化治疗方案,从而使患者最大程度受益。