应激颗粒中G3BP的异常互作是介导不同亚型腓骨肌萎缩症的共性致病机制

The abnormal G3BP interactions in stress granules is the mechanistic commonalityamongdiverse CMT2 neuropathies

神经系统疾病是当前人类健康面临的一个严峻的挑战.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth neuropathies,CMT)是一组临床上常见的周围神经遗传病,发病率约为1/2500.这种疾病会导致患者的周围神经受损,临床表现为肢体无力、感觉减退、肌肉萎缩等症状^([1,2]).根据致病基因的不同,CMT可分为几十种不同的亚型^([3]).在全国范围内,CMT患者总数非常庞大,然而具体到某些亚型的患者数量却非常稀少,因此CMT被收录到国家《第一批罕见病名录》中.