线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症救治1例病例报告

1病例资料男,11月12日龄,因“间断呕吐2 d,发热、精神萎靡、气促1 d,意识障碍半天”于2022年3月12日入重庆医科大学附属儿童医院(我院)ICU。体温最高37.9℃,无惊厥发作。半天前出现意识障碍,呼之不应。纳差,小便少。