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ACTL6B基因变异致发育性癫癎性脑病76型1例病例报告 被引量:1

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摘要 1病例资料男,2月3日龄,因“反复抽搐9 d”收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院)。患儿于1月24日龄首次出现抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,偶见双下肢抖动,以右侧为主,持续20~40 s后自行缓解,每天1~2次。1周后患儿发作频繁,每天4次,遂至我院。患儿系G1P1,足月剖腹产出生,出生体重2900 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,无窒息抢救史。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期241-242,共2页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 广东省基础与应用基础研究基金:2019A1515110564,广东医科大学附属医院临床研究项目:LCY2020DL01。
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