COL4A1基因变异致伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型一例

伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑裂畸形、脑出血、脑钙化、遗传性血管病伴肾病。