COL1A1突变导致成骨不全症1例

成骨不全症又称脆骨病,是一种单基因突变导致胶原生成功能障碍的罕见骨疾病,主要特点是成骨量下降、骨质脆性增加、反复骨折、蓝巩膜、牙本质发育异常以及听力异常^([1])。90%以上的成骨不全症是由Ⅰ型胶原蛋白编码基因COL1A1或COL1A2突变引起的,遗传性模型大多呈常染色体显性遗传,少部分呈常染色体隐性遗传,甚至罕见X染色体伴性遗传^([2])。