多囊肾的发病机制与治疗研究进展

多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,是一组以充满液体的肾囊肿增生为特征的疾病,这些囊肿可对正常肾实质造成进行性损害,最终导致进行性肾功能衰竭,也是成人和儿童终末期肾脏疾病的最常见原因。常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)在人群中多于成年后发病,发病率(1/400~1/1000)高且预后不良,但目前临床上尚无有效治疗方法。国内外学者近年来对PKD的研究进展较快,本文将从近年国内外的研究进展,如流行病学特点、临床特点、遗传学、发病机制及药物治疗等方面作一综述,以促进对ADPKD的进一步认识。