孤独症谱系障碍患儿血清S100钙结合蛋白B水平变化及其基因多态性观察

目的观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿血清S100钙结合蛋白B(S100B)水平变化及S100B基因rs1051169位点多态性,探讨S100B基因多态性与ASD易感性的关系。方法选择78例ASD患儿为ASD组、80例健康体检儿童为对照组,抽取两组外周静脉血,采用ELISA法检测血清S100B,采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测两组S100B基因rs1051169位点基因型,绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析血清S100B水平对ASD的诊断效能。结果与对照组比较,ASD组患儿血清S100B水平高(P<0.001)。S100B诊断ASD的ROC曲线下面积为0.808(95%CI为0.741~0.875),当S100B为0.351 ng/mL时,诊断ASD的特异度为95%、灵敏度为58%。ASD患儿和健康对照儿童S100B基因rs1051169位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P均>0.05)。结论ASD患儿血清S100B水平升高。血清S100B水平诊断ASD的特异度较高。S100B基因rs1051169位点基因多态性可能与ASD的易感性无关。