汉族急性心肌梗死患者GPⅢаPLA2、PEAR1基因多态性分析

目的分析汉族急性心肌梗死(AMI)患者血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因的多态性,并总结GPⅢa PLA2、PEAR1基因型及等位基因分布特征,以便更好地指导阿司匹林在AMI患者中的应用。方法选取汉族AMI患者265例,采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与1000 Genomes数据库中收录的部分人群的等位基因频率分布进行对比。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究中汉族AMI人群具有良好群体代表性。GPⅢa PLA2(rs5918)位点TT型和TC型分别占98.11%和1.89%,CC型缺如;PEAR1(rs12041331)位点突变较多,GG、GA和AA型分别占38.87%、45.28%和15.85%。GPⅢa PLA2(rs5918)位点T、C等位基因频率与北京汉族、南方汉族及日本东京等东亚人群比较差异无统计学意义,但T等位基因频率高于孟加拉、非洲裔美国人群及芬兰人群等非东亚人群(P均<0.05);PEAR1(rs 12041331)位点G、A等位基因频率与北京汉族、南方汉族、日本东京及孟加拉人群和非洲裔美国人群均类似,但该位点上G等位基因频率低于芬兰、秘鲁利马以及墨西哥裔美国洛杉矶人群(P均<0.05)。结论在汉族AMI患者中,GPⅢa PLA2(rs5918)位点突变极少,以GG型野生纯合子为主;PEAR1(rs12041331)位点突变多见,GA型突变杂合子所占比例最多。汉族AMI患者中GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)位点上的基因型频率和等位基因频率与数据库中收录的数据存在部分差异。