伴可逆性胼胝体压部病变综合征的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(WD)是一种罕见的由ATP7B基因突变引起的铜沉积疾病。基因突变导致了ATP酶正常结构和功能被破坏,铜过多沉积最终可累及肝、脑、肾、骨骼、眼部、皮肤等多个器官,使得临床体征和症状具有异质性。可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)是一种由各种病因引起的以胼胝体压部可逆性病变为特征的临床影像学综合征,并以癫痫发作、脑病、头痛和共济失调等为临床特征。现就本院1例影像学提示“RESLES可能”的WD病例报告如下。