21三体综合征遗传分析2例

本文介绍了在STR检验中发现的2例21三体综合征患者基因座PentaD、D21S11检出三带型等位基因的情况。案例1基因座PentaD、D21S11三等位基因峰高均等。案例2基因座D21S11三等位基因峰高均等,而基因座PentaD表现出峰高比约为2:1不均衡2等位基因现象。另外,本文对2例21三体综合征分别进行了遗传分析,并对21三体STR基因座三等位基因的特点及判别方式进行了进一步探讨。