新生儿少汗型外胚层发育不良1例被引量：1

A case report of hypohidrosis ectodermal dysplasia in newborn

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摘要本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿,生后皮肤干燥、脱屑,生后14 d出现反复发热,基因检测为EDA基因c.686del p.(P229Lfs*51)移码变异。该病以对症支持治疗为主,早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。

作者李萍李慧敏乔昕刘昕 Li Ping;Li Huimin;Qiao Xin;Liu Xin(Department of Neonatology,Jinan Maternity and Child Care Hospital,Jinan 250001,China)

机构地区济南市妇幼保健院新生儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第7期434-436,共3页 Chinese Journal of Neonatology

关键词外胚层发育不良新生儿 EDA基因

参考文献1

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2023年第7期

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