18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例

男,3月龄,因发育筛查异常就诊。体格检查:身长57 cm(中下水平),体质量5.5 kg(中等水平),头围37 cm(落后水平),面部湿疹,眼睑小,眼距略宽(图1),左手通贯掌,不会出声笑,能抬头45度,下肢支撑欠佳,心、肺、腹无明显异常。患儿为第1胎,足月顺产,出生体质量3.07 kg,母亲孕期无异常,出生后3 d新生儿疾病筛查结果为阴性。辅助检查:超声提示心脏房间隔缺损,头颅MRI提示双侧侧脑室前角和体部稍增宽。甲状腺功能检查:促甲状腺激素>100μIU/mL,血清游离甲状腺素<5.15 pmol/L。盖泽尔发育评估:适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社会发育商分别为61、67、64、59、61。患儿父母表型未见异常,否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019009),患儿的监护人均签署了知情同意书。