KIF11基因新突变致MCLMR综合征1例

患儿女,3岁3个月。患儿3月龄因"不追视"于外院诊断为"家族性渗出性视网膜病变(FEVR)?发育落后",为进一步明确诊断于2018年10月首次就诊于北京大学人民医院眼科门诊。患儿为第2胎,第2产,胎龄39周顺产,出生体重3100 g;否认缺氧窒息史及输血史。母孕早期曾重感冒行口服药、输液治疗(具体用药不详),孕晚期产检B型超声检查提示胎儿双顶径小。