人类基因组结构变异检测方法及其临床应用

人类基因组结构变异在人类多样性和疾病发生中起着重要作用,许多遗传病都是由染色体结构变异所致。目前临床上对于结构变异检测主要有染色体核型分析、荧光原位杂交等细胞遗传学方法以及拷贝数变异微阵列芯片和拷贝数变异高通量测序等分子遗传学方法等。该文旨在介绍几种人类基因组结构变异检测方法在临床上的应用进展,分析其局限性,并对未来结构变异的临床检测方向进行了展望。